Η κοιλιοκάκη (Coeliac ή Celiac Disease) είναι μια αυτοάνοση νόσος με γενετική προδιάθεση, η οποία προκαλείται από δυσανεξία στη γλουτένη, μια πρωτεΐνη που περιέχεται στο σιτάρι, το κριθάρι και τη σίκαλη. Η γλουτένη προκαλεί αλλοιώσεις στον βλεννογόνο του λεπτού εντέρου, εμποδίζοντας τη φυσιολογική πέψη και απορρόφηση θρεπτικών στοιχείων. Η κοιλιοκάκη εκδηλώνεται με ποικιλία συμπτωμάτων, τόσο γαστρεντερικών όσο και μη ειδικών, τα οποία υποχωρούν με αποκλεισμό της γλουτένης από τη διατροφή.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από ποικιλόμορφη κλινική ετερογένεια. Ένας άνθρωπος μπορεί να έχει τα γονίδια της νόσου εκ γενετής, αλλά τα συμπτώματα να παρουσιαστούν οποιαδήποτε στιγμή της ζωής του, για παράδειγμα στη γέννησή του, κατά τη διάρκεια μία ασθένειας ή σε περίοδο άγχους. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με γενετική προδιάθεση παραμένουν ασυμπτωματικοί και αδιάγνωστοι για χρόνια, με αποτέλεσμα να εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μακροπρόθεσμων επιπλοκών της νόσου.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί αξιόπιστες εργαστηριακές δοκιμές (ορολογικές και μοριακές) για τη διαγνωστική προσέγγιση της κοιλιοκάκης, οι οποίες σε συνδυασμό με κλινικά δεδομένα μπορούν να βοηθήσουν τον ιατρό στην τελική διάγνωση της νόσου.

Προσδιορισμός αντισωμάτων στο αίμα:

• Αντισώματα έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης (anti-tTG) IgG/IgA
• Αντισώματα έναντι γλοιαδίνης (anti-Gliadin) IgG/IgA
• Αντισώματα έναντι πεπτιδίων απαμινωμένης γλοιαδίνης (anti-DGP) IgG/IgA
• Αντισώματα έναντι του ενδομυϊού (EMA) IgA

Γενετικοί δείκτες:

• HLA DQ2
• HLA DQ8

• The Spectrum of Differences between Childhood and Adulthood Celiac Disease. Ciccocioppo R1, Kruzliak P2, Cangemi GC3, Pohanka M4,5, Betti E6, Lauret E7, Rodrigo L8., Nutrients. 2015 Oct 22;7(10):8733-51. doi: 10.3390/nu7105426.
• Modern diagnosis of celiac disease and relevant differential diagnoses in the case of cereal intolerance. Hahn M1, Hagel AF2, Hirschmann S2, Bechthold C2, Konturek P3, Neurath M2, Raithel M4., Allergo J Int. 2014;23(2):67-77. Epub 2014 Mar 19.
• Clinical utility of serologic testing for celiac disease in ontario: an evidence-based analysis. Health Quality Ontario., Ont Health Technol Assess Ser. 2010;10(21):1-111. Epub 2010 Dec 1.
• Celiac disease: risk assessment, diagnosis, and monitoring. Setty M1, Hormaza L, Guandalini S., Mol Diagn Ther. 2008;12(5):289-98.